Әлем бойынша 7000- ға жуық гендік ауру ресми тіркелген. Ал Қазақстанда соның екеуіне ғана скрининг жасалады. Сирек кездесетін, тұқым қуалайтын, гендік ауруларға шалдыққандар туралы біздің елде статистика жоқ. Тіпті жүргізілмейді. Алматылық әріптесім мамандармен тілдесіп, саладағы бірқатар проблемаларды тындап келді.
Айжан Саханованың 3 баласы омыртқа бұлшықетінің атрофиясы ауруына шалдыққан. Бұл - туа бітетін, тұқымқуалайтын ауру. Тұңғыш қызы мен ортаншы баласына дәрігерлер диагноз бірден қоя алмаған. Осының салдарынан дерт уақыт өте келе асқына бергенін жеткізді.
Айжан САХАНОВА, АЛМАТЫ ҚАЛАСЫНЫҢ ТҰРҒЫНЫ:
Екінші баламның 2 жас 7 айында аурудың белгілері басталды. Аяғының тез шаршауы, аяғының ауруы, дұрыс баспауы. Біз басында педиатрлармен, ортопедтермен консультация өттік. Олар бізді невропатологқа жіберді. Ол кісілер басында қандай точный диагноз екенін біле алмады. 3 жыл дегенде 6 анализ тапсырып, ең соңғысында белгілі болды.
Дәрігерлер де көптеген тұқым қуалайтын, сирек кездесетін ауруларды дер кезінде анықтауға қауқарсыз екендерін мойындайды. Түптеп келгенде барлығы қаражатқа кеп тіреледі,- дейді олар.
Әйгерім САДЫРБЕКОВА, ДӘРІГЕР-ГЕНЕТИК:
Туа біткен эпилепсиялар бар. Одан кейін қазір аутизм деп жатады. Олардың бәрі өте қиын болып саналады. Солардың бәріне диагносстика шынымен жетіспейді. Диагностика болмағандықтан, соответсственно дәрі де жоқ. Бүгін осы сұрақтарды айтып жатырмыз. Генетиктар ғана емес, бірге неврологтар, эпилептологтар, одан басқа педиатрлар бәрі бірге жұмыс істеп, осы диагностиканы үйреніп, оны мемлекеттік деңгейге шығару керек.
Дегенмен сирек кездесетін дертке шалдыққандарды қажетті медициналық препараттармен қамту мәселесі бізде жолға қойылған.
Аружан САИН, БАЛА ҚҰҚЫҒЫ ЖӨНІНДЕГІ ОМБУДСМЕН:
Денсаулық сақтау министрлігінің жарлығы бар. Сирек кездесетін ауруға шалдыққан балаларды дәрі-дәрмекпен қамту үшін қаражат жергілікті бюджеттен бөлінуі тиіс. Әкімдер, жергілікті билік өкілдері осыны ұмытпауы тиіс. Осы тұрғыда «Қазақстан халқына» фонды көп адамға көмек берді. Бірақ біз бұл мәселелерді тек фондқа жүктеп, қарап отыруымызға болмайды.
Дәрігерлер тұқымқауалайтын, срек кездесетін 49 ауру түріне скрининг жасау жоспарлап қойған. Бірақ оның қашан жүзеге асатынын өздері де айта алмайды.
М. Жақан